Seltene Genmutation: Eltern kämpfen um Heilung für Tochter Susannah

Als Susannah Rosen zweieinhalb Jahre alt war, bemerkten ihre Eltern Luke Rosen und Sally Jackson beim Baden ein alarmierendes Zeichen: Ihre Tochter konnte ihre Beine nicht mehr im Wasser bewegen. Was zunächst wie eine harmlose Entwicklungsverzögerung aussah, entpuppte sich als schwerwiegende genetische Erkrankung.

Die Familie lebte zu diesem Zeitpunkt in New York City, wo Luke als Schauspieler und Autor arbeitete, während Sally als Assistentin eines Kochs tätig war. Susannah hatte schon als Kleinkind Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht und benötigte beim Gehen Unterstützung. Doch im Laufe der Zeit wurde der Entwicklungsrückstand im Vergleich zu Gleichaltrigen immer deutlicher.

Die Diagnose im Jahr 2016 brachte Gewissheit, aber wenig Hoffnung: Susannah leidet an einer Mutation im KIF1A-Gen. Diese Mutation verursacht die KIF1A-assoziierte neurologische Störung, kurz KAND – eine extrem seltene Erkrankung, für die es damals weder Behandlungen noch laufende klinische Studien gab.

Schwerwiegende Symptome und Fehldiagnosen

Das KIF1A-Gen ist für die Produktion eines wichtigen molekularen Motorproteins verantwortlich, das für die Gehirnfunktion unerlässlich ist. Bei Susannah verursacht die Mutation einen sogenannten "toxischen Funktionsgewinn", der das Protein schädlich macht. Die Folgen sind gravierend: Mehr als 90 Prozent der KAND-Patienten zeigen Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen, über 80 Prozent leiden unter Sehverlust oder -beeinträchtigung und mehr als 40 Prozent haben Krampfanfälle.

Zusätzlich treten bei vielen Betroffenen weitere Symptome auf, die von Verdauungsproblemen bis hin zu Nierenfunktionsstörungen reichen. Experten betonen, dass keine zwei Patienten auf die gleiche Weise betroffen sind, was eine korrekte Diagnose extrem erschwert. Laut KIF1A.org wurde etwa einem Viertel der Patienten mit KIF1A-Mutationen ursprünglich fälschlicherweise Zerebralparese diagnostiziert.

Die behandelnde Ärztin Dr. Wendy Chung, Mitglied des CNBC-Beirats, überbrachte den Eltern eine niederschmetternde Nachricht: Sie hätten nur fünf Jahre Zeit, um eine Behandlung für Susannah zu finden, bevor es wahrscheinlich zu spät wäre. Gleichzeitig gab sie ihnen einen konkreten Auftrag: 100 Patienten mit derselben Diagnose zu finden, um die Krankheit und ihren Verlauf besser verstehen zu können.

Gründung der KIF1A.org Foundation

Kurz nach Susannahs Diagnose gründeten Luke und Sally die KIF1A.org Foundation. Ihr Ziel: Durch die Vernetzung mit anderen betroffenen Familien eine Patientengemeinschaft aufzubauen und die Forschung voranzutreiben. Die Stiftung soll helfen, das Verständnis für KAND zu verbessern und letztendlich Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln.

Die Prognose für Susannah war düster: Die Ärzte gingen davon aus, dass sie wahrscheinlich nie würde laufen können und unter Krampfanfällen leiden würde. Doch ihre Eltern gaben nicht auf und machten es sich zur Lebensaufgabe, eine Therapie für ihre Tochter und andere Betroffene zu finden.